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4歲男孩患上“胡豆黃” 一包胡豆差點要了命
發(fā)布日期:2014-10-24 | 瀏覽次數(shù):

     4歲的浩浩抱著胡豆、薯片等一堆零食跟著媽媽去看電影。電影結束后,浩浩卻突然臉色發(fā)黃。家長以為孩子是過于勞累,趕緊帶他回家休息。第二天一早,浩浩媽媽發(fā)現(xiàn)兒子的眼仁和皮膚也開始發(fā)黃,整個人非常難受。記者23日從重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院獲悉,浩浩是因為患上了基因突變的遺傳病“胡豆黃”。

  “我以為孩子生病或者中毒了?!焙坪茓寢屭s緊帶著浩浩來到重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院檢查。檢查結果顯示,浩浩患上葡萄糖6磷脫氫酶缺乏癥(G6PD),俗稱“胡豆黃”。

  據(jù)新生兒篩查中心主任鄒琳介紹,“胡豆黃”是一種基因突變的遺傳病?!叭绻裹S’患兒不慎服用了胡豆類食品和氧化類藥物,可導致急性溶血性貧血。嚴重者會出現(xiàn)昏迷、休克、重癥可導致腎功能衰竭死亡?!编u琳說。

  浩浩媽媽回憶,看電影時她給浩浩買零食里的確有一包“怪味胡豆”?!昂坪飘敃r無聊,把它全部吃完了。”

  鄒琳說,這種遺傳病在西南地區(qū)高發(fā),發(fā)病率為1/3000左右,如不及時治療,死亡率極高。“在新生兒期做G6PD活性檢測可以發(fā)現(xiàn)該病,并且能夠早期干預?!?/font>

  “其實,只需要4滴新生兒足底血,就能篩查四種最常見的出生缺陷性疾病。”鄒琳說,以前需要多次反復檢查才能確診的復雜性紫紺先天性心臟病等疾病,現(xiàn)在4滴足底血就可以確診。

  據(jù)了解,新生兒出生之后,通常會由出生醫(yī)院的婦幼保健醫(yī)生或者兒科醫(yī)生,對孩子進行評分。對孩子是否有肢體缺陷、唐氏綜合癥、唇腭裂等情況進行篩查。但涉及苯丙酮尿癥、先天性甲減等遺傳代謝疾病,則需要通過抽取新生兒血液進行篩查。

  鄒琳表示,由于很多家長對新生兒遺傳代謝篩查不了解,覺得自己的孩子只要通過了外觀篩查沒有明顯缺陷,就不太愿意做進一步的篩查。“其實很多的疾病是在孩子成長的過程中才體現(xiàn)出來,但最佳的治療效果已經(jīng)錯過了?!?/font>

  據(jù)了解,新生兒疾病篩查方法很簡單,只需要取足跟4滴血就可完成?!叭翦e過3個月內(nèi)的最佳治療時機,患兒的腦損傷等后遺癥將不可逆。”鄒琳建議,新生兒出生72小時充分哺育后(特殊情況下,必須保證充分哺育6次后),由接產(chǎn)醫(yī)療機構取其足跟血樣四滴,送往衛(wèi)計委指定的新生兒篩查中心進行實驗室檢測。

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