肝豆病是以青少年起病為主的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，由于患者體內(nèi)負(fù)責(zé)銅轉(zhuǎn)運(yùn)的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致身體內(nèi)部的銅代謝紊亂。據(jù)了解，肝豆?fàn)詈俗冃栽跉W美國家非常少見，但在我國和日本等亞洲國家卻較為常見?！斑^去的10個(gè)月內(nèi)，光我們醫(yī)院神經(jīng)科就連續(xù)確診了7名肝豆?fàn)詈俗冃曰颊??！彼硎尽?BR>    由于肝豆病的癥狀既多樣又復(fù)雜，所以屬于臨床誤診率非常高的疾病，誤診率達(dá)到50%。導(dǎo)致誤診的原因主要有兩點(diǎn)：一是患者常常到骨科等其他?？凭驮\，直到逐漸出現(xiàn)言語不清、肢體不自主運(yùn)動(dòng)等癥狀，才得以在神經(jīng)科確診；二是臨床醫(yī)生對這種病認(rèn)識不足，延誤診斷時(shí)間。肝豆病屬于神經(jīng)科?？萍膊?，許多非?？漆t(yī)生只聞其名，缺乏臨床經(jīng)驗(yàn)，難以進(jìn)行準(zhǔn)確判斷。
    如果青少年患者出現(xiàn)下列情況之一，就要警惕患肝豆病的可能性：不明原因的肝腫大、脾腫大、肝硬化、一過性黃疸等；不明原因的出現(xiàn)較長時(shí)間的肢體震顫；講話含糊不清、嗆咳、吞咽困難；不明原因的步態(tài)不穩(wěn)或動(dòng)作不協(xié)調(diào)；學(xué)習(xí)成績下降、反應(yīng)遲鈍且伴有肝硬化等；不明原因的腎小管病變或骨骼病變；不明原因反復(fù)出現(xiàn)溶血性貧血；持續(xù)出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶增高但無肝炎癥狀。
    一，案例：走路不穩(wěn) 原是銅代謝紊亂
    小超剛滿18歲，但他走路不穩(wěn)、總是跌倒已經(jīng)長達(dá)12年。他的跌倒與常人不同，會屢屢引發(fā)骨折，由此不得不經(jīng)歷多次骨科手術(shù)。家人一直認(rèn)為這是他小腦不發(fā)達(dá)、平衡能力欠佳所致。直到近日，他說話時(shí)口齒越來越不清楚，父母才帶他輾轉(zhuǎn)來到神經(jīng)科就診。閆振文為小超做了詳細(xì)檢查后表示，小超患的是一種叫做肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄋ追Q“肝豆病”）的遺傳病?！八捏w內(nèi)存在嚴(yán)重的銅代謝紊亂，銅的毒性在不斷侵害腦內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞，由此導(dǎo)致其走路頻頻摔跤、講話口齒不清，而且情況越來越嚴(yán)重?！遍Z振文表示，“雖然銅是人體正常生長發(fā)育中不可缺少的微量元素之一，但當(dāng)過多的銅不能夠從身體中排泄出去時(shí)，銅便開始在身體各器官內(nèi)逐漸沉積，并由此對各器官產(chǎn)生銅的毒性作用，主要以肝臟、大腦、腎臟和血液系統(tǒng)等多個(gè)重要器官功能紊亂最為常見?！?BR>    二，飲食：食用低銅食物，另外，患者一定要避免食用含銅高的食物，包括動(dòng)物肝臟和血，堅(jiān)果類、蘑菇以及海產(chǎn)品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹、螺類、甲殼類等?！昂~低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用?！遍Z振文表示，適宜肝豆病患者日常食用的低銅食物包括精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉等。
    三，治療：“驅(qū)銅”治療對大多數(shù)患者有效，閆振文介紹，很多市民認(rèn)為遺傳病不能夠進(jìn)行有效治療，但肝豆病卻是例外，它是少數(shù)幾個(gè)可以治療的遺傳病之一，關(guān)鍵是能對患者做到早期診斷，并且對患者的家庭成員進(jìn)行疾病篩選，爭取在其他家庭成員未發(fā)病前就能做到癥狀前診斷，進(jìn)行“驅(qū)銅”治療。
    四，日常生活：不能再用銅制品。除了“驅(qū)銅”治療外，還必須身處低銅環(huán)境?！皩颊邅碚f，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用銅制的，像銅鍋、銅勺、銅制水龍頭等都必須棄用?！遍Z振文表示。
    五，驅(qū)銅：需要終身服藥。他介紹，大多數(shù)患者在一段時(shí)間的驅(qū)銅治療后，都會出現(xiàn)不同程度的緩解，更有許多患者的生活質(zhì)量和正常人一樣?！盎颊咝枰K身服藥，使體內(nèi)的銅維持在一個(gè)較低的水平，既滿足自身生長代謝的銅的需要，又不能使體內(nèi)銅的含量過高。只有基因治療才是根本治療，現(xiàn)階段的基因治療仍在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究中，取得了很好的治療效果，何時(shí)能夠應(yīng)用于患者的治療，目前還是個(gè)未知數(shù)?！遍Z振文表示。idyc0004